Эссенциальный тромбоцитоз

Материал из Wikimed
Перейти к: навигация, поиск

Рубрика МКБ-10: D75.2

МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D70-D77 Другие болезни крови и кроветворных органов / D75 Другие болезни крови и кроветворных органов


Определение и общие сведения[править]

Семейный тромбоцитоз

Синонимы: семейная тромбоцитемия, наследственная тромбоцитемия

Семейный тромбоцитоз - это вариант тромбоцитоза, характеризующийся устойчивым повышением числа тромбоцитов, которое затрагивает линию тромбоцитов/мегакариоцитов и может вызывать развитие тромбозов и кровоизлияний, но не вызывает миелопролиферацию.

Распространенность семейного тромбоцитоза неизвестна. Семейный тромбоцитоз - аутосомно-доминантное заболевание с высокой степенью пенетрации.

Этиология и патогенез[править]

Семейный тромбоцитоз вызван зародышевыми мутациями в гене THPO (3q26,3-q27) или в гене MPL (MPL S505N) (1p34)

Клинические проявления[править]

Семейный тромбоцитоз обычно проявляется при рождении, но может быть обнаружен в любом возрасте. Пациенты часто выявляются при рутинном анализе крови. Клиническая картина схожа со спорадической эссенциальной тромбоцитемией и может включать в себя нарушения микроциркуляции, приводящие к кратковременным эпизодам обмороков и головокружений, повышенный риск тромботических осложнений, кровоизлияний, а также легкую спленомегалию. Пациенты с мутациями в гене MPL также часто демонстрируют наличие фиброза костного мозга, но, по-видимому, не имеют геморрагических осложнений. Ход заболевания более мягкий, чем при спорадической эссенциальной тромбоцитемии, и он лишен риска злокачественной трансформации или прогрессирования к миелофиброзу с миелоидной метаплазией.

Эссенциальный тромбоцитоз: Диагностика[править]

Диагноз основан на выявлении повышенного уровня тромбоцитов (более 450х109/л) и исключении вторичных причин тромбоцитемии. Для подтверждения диагноза требуется генетическое тестирование.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает в себя тромбоцитоз при миелопролиферативных новообразованиях - хронический миелоидный лейкоз, полицитемию, первичный миелофиброз, спорадическую эссенциальную тромбоцитемию и миелодиспластические расстройства с тромбоцитозом, включая сидеробластную анемию или 5q-синдром. Дифференциальный диагноз также включает состояние, сопровождаемые вторичным тромбоцитозом - дефицит железа, злокачественные новообразования, хронические воспалительные заболевания, спленэктомию или асплению и длительную регенерацию костного мозга.

Эссенциальный тромбоцитоз: Лечение[править]

Лечение основано на использовании ацетилсалициловой кислоты в низкой дозе. Консенсус в отношении использования терапии снижения уровня тромбоцитов отсутствует, несмотря на повышенный риск тромбозов.

Профилактика[править]

Повышенный риск тромбозов и частое развитие фиброза костного мозга при мутации гена MPL может влиять на продолжительность жизни.

Прочее[править]

Источники (ссылки)[править]

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]