Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников

Материал из Wikimed
Перейти к: навигация, поиск

Рубрика МКБ-10: E27.4

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E20-E35 Нарушения других эндокринных желез / E27 Другие нарушения надпочечников

Вторичная надпочечниковая недостаточность

Вторичная надпочечниковая недостаточность не сопровождается гипоальдостеронизмом, поскольку синтез минералокортикоидов контролируется не АКТГ, а ренин-ангиотензиновой системой. Нет и гиперпигментации, поскольку уровни АКТГ и МСГ снижены. Важный признак вторичной надпочечниковой недостаточности — сопутствующие патологии, обусловленные дефицитом ЛГ и ФСГ, ТТГ или СТГ (соответственно вторичный гипогонадизм, вторичный гипотиреоз и задержка роста).


Гипоальдостеронизм

Общие сведения

Гипорениновый гипоальдостеронизм обычно встречается при легкой или умеренной почечной недостаточности, особенно у пожилых больных с гиперкалиемией и чаще всего бывает обусловлен диабетической нефропатией, реже — интерстициальными нефропатиями. Другая возможная причина гипоренинового гипоальдостеронизма — различные дефекты синтеза и секреции ренина: нарушение превращения неактивного ренина в активный, разрушение юкстагломерулярного аппарата, дефекты симпатической иннервации почек, хроническое увеличение ОЦК. Предполагают, что нарушения синтеза и секреции ренина могут сочетаться с дефектами клубочковой зоны коры надпочечников, так как у многих больных уровень альдостерона не соответствует имеющейся гиперкалиемии.

Диагностика

Проводят ортостатическую пробу с фуросемидом. Методика: определяют базальные уровни АРП и альдостерона; дают 60 мг фуросемида внутрь; больного отпускают на 2 ч; вновь определяют уровни АРП и альдостерона (см. также приложение А, п. XVIII). Если эти показатели не возросли, устанавливают диагноз гипоренинового гипоальдостеронизма.

Лечение

Показание для лечения — тяжелая гиперкалиемия. Выбор лечения зависит от величины АД у больного. При гипоальдостеронизме, сопровождающемся артериальной гипертонией, лечение фуросемидом в течение 1 мес устраняет гиперкалиемию и, как правило, нормализует АРП и уровень альдостерона. Если АД понижено или наблюдается ортостатическая гипотония, назначают низкие дозы флудрокортизона внутрь (начиная с 0,05 мг/сут). Иногда приходится применять более высокие дозы, чем при лечении первичной надпочечниковой недостаточности (например, 0,2 мг/сут).



Дефицит альдостерон-синтетазы

Синонимы: семейный гипоальдостеронизм

Определение и общие сведения

Дефицит альдостерон-синтетазы - редкий наследственный дефект конечной стадии биосинтеза альдостерона (преобразование дезоксикортикостерона в альдостерон).

Этиология и патогенез

Мутация в гене CYP11B2 (альдостерон-синтетазы).

Клинические проявления

Дефицит альдостерон-синтетазы обычно проявляется в младенчестве угрожающим для жизни электролитным дисбалансом, который проявляется отставанием в развитии, рецидивирующей рвотой и тяжелым обезвоживанием). Могут также присутствовать лихорадка, диарея, вялость, плохой набор веса и плохой аппетит. У взрослых пациенты заболевания течет более легко или даже бессимптомно.

Лечение

Повышенное потребление натрия и минералокортикоидов обеспечивает эффективное лечение.


Тройной А синдром

Синонимы: triple A syndrome, синдром ахалазии-аддисонианизма-алакримии, синдром Оллгрова, синдром трех А

Определение и общие сведения

Очень редкое мультисистемное заболевание, характеризующееся надпочечниковой недостаточностью с изолированной глюкокортикоидной недостаточностью, ахалазией, алакримией, вегетативной дисфункцией и нейродегенерацией.

Распространенность неизвестна, меньше, чем 100 случаев были опубликованы с момента первого описания в 1978 году.

Этиология и патогенез

Тройной А синдром вызывается мутациями в гене AAAS (12q13), который кодирует белок ALADIN, являющийся компонентом комплекса ядерных пор.

Тройной А синдром имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, тем самым вызывая 25% риск рецидива у родителей, имеющих больного ребенка.

Клинические проявления

Тройной А синдром может манифестировать в разном возрасте. При начале в раннем детстве прежде всего диагносцируются алакримия и ахалазия; в детском и юношеском возрасте - ахалазия и надпочечниковая недостаточность; в зрелом возрасте - преимущественно неврологические нарушения в т.ч. полинейропатия.

Алакримия обычно является первым клиническим признаком, проявляющимся в первые месяцы жизни ребенка, но, ахалазия кардии, приводящая к дисфагии - обычно является первым симптомом, который позволяет поставить верный диагноз. Надпочечниковая недостаточность (adrenal insufficiency) может вызвать гипогликемию и судороги.

Эти три основные симптома (три А) не всегда могут присутствовать одновременно - тогда говорят про двойной A синдром, или наоборот присутствуют признаки вегетативной (autonomic dysfunction) дисфункции, что приводит к синдрому четырех A, соответственно.

Неврологические проявления заболевания разнообразны: дисгидроз и нарушения пищеварения, нарушения со стороны кровеносной и моче-половой сферы; пирамидный синдром и периферическая невропатия приводят нарушениям походки, а иногда и к сенсорному дефициту. Поражения бульбарного и лицевого нерва ответственны за развитие велярной (задненебной) недостаточности, амиотрофии или пареза языка, дисфункции круговой мышцы рта и дисфагии.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинического обследования и анализа функции коры надпочечников и может быть подтвержден с помощью молекулярного тестирования.

Дифференциальный диагноз

Для постановки диагноза необходимо присутствие 2 из 3-х основных клинических признаков (ахалазия, алакримия и недостаточность надпочечников). Однако дифференциальную диагностику можно проводить, когда наблюдается лишь один клинический признак, например, в начале заболевания.

Таким образом, дифференциальная диагностика включает в себя другие формы врожденной гиперплазии коры надпочечников (легко исключаются назначением прекурсоров гормонов надпочечников), а также редких периферических форм врожденной надпочечниковой недостаточности или адренолейкодистрофия, которые имеют свои неврологическе особенности.

Лечение

Гидрокортизон-заместительная терапия, пищеводная дилатацию или миотомия нижнего пищеводного сфинктера, использование искусственной слезы.

Прогноз

При отсутствии лечения, прогноз могут быть очень серьезными. Соответствующая терапия значительно улучшает прогноз заболевания.


Гипоальдостеронизм как осложнение лечения гепарином

Гепарин, особенно при длительном введении, подавляет секрецию альдостерона (вероятно, за счет непосредственного действия на клубочковую зону коры надпочечников) и вызывает гиперкалиемию. Гипоадреналовый криз может быть вызван двусторонним кровоизлиянием в надпочечники при передозировке гепарина.


Преходящий гипоальдостеронизм после односторонней адреналэктомии

Это состояние часто развивается после удаления надпочечника, пораженного альдостеромой. Риск этого осложнения существенно уменьшается, если перед операцией проводят лечение спиронолактоном (400—600 мг/сут внутрь). Спиронолактон частично восстанавливает функциональную активность угнетенной ренин-ангиотензиновой системы.


Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная недостаточностью 18-гидроксилазы

Этот синдром вызван блокадой синтеза альдостерона из 18-гидроксикортикостерона (см. гл. 16, п. III.Д).

Клиническая картина

Синдром был впервые выявлен у представителей изолированных кочевых племен, в которых часты близкородственные браки. У одних больных синдром проявляется снижением ОЦК, гипонатриемией, гиперкалиемией и шоком, а у других — только бессимптомной гиперкалиемией. У всех больных АРП повышена, секреция ренина в ответ на уменьшение ОЦК усилена.

Диагностика

Диагноз устанавливают по соотношению альдостерона и метаболитов 18-гидроксикортикостерона. Эта методика доступна лишь специализированным центрам.


Синдром гиперренинового гипоальдостеронизма

Встречается при тяжелых заболеваниях. Возникает после длительных периодов артериальной гипотонии и проявляется умеренной необъяснимой гиперкалиемией. Уровень кортизола в сыворотке нормальный, тогда как содержание 18-гидроксикортикостерона и альдостерона снижено, что свидетельствует об избирательном поражении клубочковой зоны коры надпочечников.

Источники (ссылки)[править]

http://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая):[править]

1. Findling JW, et al. Selective hypoaldosteronism due to an endogenous impairment in angiotensin II production. N Engl J Med 316:1632, 1987.

2. Irony I, et al. Correctable subsets of primary aldosteronism. Am J Hypertens 3:576, 1990.

3. Phelps KR, et al. Pathophysiology of the syndrome of hyporeninemic hypoaldosteronism. Metabolism 29:186, 1980.

Действующие вещества[править]